Lebensqualität als Ziel

Unser Fokus bei dieser Erkrankung

Mukoviszidose ist eine hochkomplexe, erbliche Stoffwechselkrankheit. In Deutschland leben rund 8000 Menschen aller Altersstufen mit dieser Diagnose und jedes Jahr kommen etwa 200 bis 300 Neugeborene hinzu. Die Erkrankung betrifft alle lebenswichtigen Organe – vor allem jedoch die Lunge.
All unser Bemühen bei Teva zielt darauf ab, das Leben von Betroffenen zu erleichtern. Unser Anspruch dabei ist es, sowohl die Lebenserwartung als auch die Lebensqualität bestmöglich zu steigern.

 

In der Bezeichnung „Mukoviszidose“ – auch als „zystische Fibrose“ (engl. cystic fibrosis, CF) bekannt – stecken die beiden lateinischen Begriffe mucus (Schleim) und viscidus (zäh), und das beschreibt die Erkrankung recht gut: Aufgrund veränderter Gene werden alle körpereigenen Sekrete eingedickt produziert – zäher Schleim verklebt so vor allem die Bronchien in der Lunge und die Bauchspeicheldrüse. Schrittweise verlieren die Organe ihre Funktionstüchtigkeit. Auch die Verdauungsfunktion kann gestört und die Fruchtbarkeit eingeschränkt sein. Am Ende fehlt den Betroffenen förmlich die Luft und Kraft zum Atmen. Der konkrete Krankheitsverlauf ist jedoch individuell sehr unterschiedlich. Es können nur einzelne oder mehrere Organe betroffen sein. Auch die Schwere der Krankheitsausprägung kann stark variieren. Heilbar ist die Erkrankung bis heute nicht.

Über 46.000 Teva-Mitarbeiter weltweit widmen sich mit großer Leidenschaft der Verwirklichung einer gemeinsamen Vision: Die bestmögliche Versorgung aller Patienten mit Medikamenten von höchster Qualität. Bei Mukoviszidose stehen dabei insbesondere die chronisch bakteriellen Infektionen und Entzündungsvorgänge, die zu Veränderungen der Lungenstruktur und zur Verschlechterung der Lungenfunktion führen, im Mittelpunkt. Zu den wichtigsten Therapiezielen zählt demnach, die Lungenfunktion möglichst zu erhalten, Infektionen und Entzündungsprozesse zu bekämpfen und der Organzerstörung entgegen zu wirken.

Was ist Mukoviszidose?

Eine angeborene, erbliche Stoffwechselkrankheit

Mukoviszidose ist eine vererbte Erkrankung und tritt unabhängig vom Geschlecht auf. Sie kommt nur dann zum Ausbruch, wenn ein Kind sowohl von der Mutter als auch vom Vater ein fehlerhaftes und so genanntes „CFTR-Gen“ (CFTR = Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator) erhält. Dieses Gen liefert den Bauplan für ein Protein, das als Kanal für Chloridionen in den Zellen dient. Beim gesunden Menschen werden über diesen Kanal Chloridionen nach außen geschleust, wo sie sich mit Natrium zu Kochsalz verbinden. Aufgrund der Genveränderung kommt es zu Störungen dieses Transports.


Folgeerkrankungen


Beeinträchtigung weiterer Organe

Mukoviszidose macht sich nicht nur in der Lunge bemerkbar. Neben Infektionen und Entzündungen der Atmungsorgane können u.a. auch die Bauchspeicheldrüse, die Leber oder der Darm betroffen sein. Dann ist eine medikamentöse Therapie mit Verdauungsenzymen, die von der Bauchspeicheldrüse nicht ausreichend gebildet werden kann, und die Gabe fettlöslicher Vitamine (Vitamin E, D, K und A) notwendig. Sind bereits Folgeerkrankungen der Mukoviszidose wie Diabetes oder Osteoporose eingetreten, müssen diese sorgfältig mitbehandelt werden.

Weitere Informationen: Diagnostik und erweiterte Therapieformen

Mukoviszidose im Detail

Wie entsteht Mukoviszidose? Welche Symptome treten dabei auf? Welche Behandlungsmöglichkeiten gibt es? Hier finden Sie die wichtigsten Informationen auf einen Blick.

Medikamentöse Therapie

Da sich die Mukoviszidose vor allem in der Lunge und im Bronchialsystem bemerkbar macht, ist die Inhalationstherapie für die Patienten von großer Bedeutung, denn inhalierte Medikamente gelangen direkt in die erkrankten Atemwege.
Die wichtigsten Medikamenten-Gruppen der Inhalationstherapie:

1. Antibiotika
Studien ergaben, dass die Besiedelung und Infektion mit Pseudomonas aeruginosa (der häufigste Erreger bei Mukoviszidose) zu einer Verschlechterung der Lungenfunktion führt. Antibiotika bekämpfen diese und weitere Keime, sie können eingenommen, inhaliert oder auch über eine Vene verabreicht werden. Die inhalative Therapie hat den Vorteil, eine hohe Medikamentendosis direkt in die Lunge zu bringen, ohne den gesamten Körper zu belasten. Teilweise muss dies aber auch mit der Gabe von Antibiotika-Tabletten kombiniert werden.

2. Schleimlösende Medikamente
Sie verflüssigen den zähen Schleim, der die Bronchien verklebt, damit er besser abgehustet werden kann.

3. Antientzündliche Medikamente
Bestimmte Blutzellen versuchen, bakterielle Infektionen im Atemtrakt zu bekämpfen. Dies führt oft zu entzündlichen Prozessen, die Lungenfunktion wird reduziert. Entzündungshemmende Medikamente können diese Abwehrreaktion regulieren.

4. Bronchienerweiternde Medikamente
So genannte Bronchodilatatoren „öffnen“ die Bronchien, weil sie die Muskulatur in den Bronchienwänden erschlaffen lassen. Bei Mukoviszidose gibt man sie bei einer Engstellung der Bronchien oder vorbereitend für eine nachfolgende Inhalationstherapie, um die Atemwege für die zu inhalierenden Medikamente zu öffnen.

Weitere Informationen: Richtig inhalieren

Mukoviszidose ist durch eine Veränderung (Mutation) im Erbgut bedingt. Der Fehler liegt auf dem Chromosom 7, im so genannten CFTR-Gen (CFTR = Cystic Fibrosis Trans- membrane Conductance Regulator). Dieses Gen liefert den Bauplan für ein Protein, das als Kanal für Chloridionen in den Zellmembranen dient. Dieser Ionenkanal wird auch als CFTR-Kanal bezeichnet.
Beim gesunden Menschen schleusen die Zellen über den CFTR-Kanal Chloridionen nach außen, wo sie sich mit Natrium zu Kochsalz verbinden (Natrium-Chlorid, NaCl). Kochsalz verbindet sich außerhalb der Zelle mit Wasser, so dass ein Flüssigkeitsfilm die Zellen umgibt.
Dieser Mechanismus funktioniert bei Mukoviszidose-Patienten nicht. Da ihr CFTR-Gen verändert ist, kommt es in verschiedenen Körperzellen zu Störungen des Salz- und Wassertransports und die Drüsenzellen verschiedener Organe bilden kein normales, flüssiges Sekret, sondern es entsteht zäher Schleim. Dieser blockiert Atemwege, Gallengänge und die Gänge der Bauchspeicheldrüse.

Heute sind etwa 2000 verschiedene Mutationen im CFTR-Gen bekannt, die eine Funktionsstörung des Ionenkanals hervorrufen können. Je nach Art der Mutation können die Symptome der Erkrankung ganz unterschiedlich ausgeprägt sein. Liegt eine wenig beeinträchtigende Genveränderung vor, hat der betroffene Patient in der Regel geringere Beschwerden als Betroffene mit schwerwiegenden Mutationen. Die häufigste Mutation des CFTR-Gens trägt die Bezeichnung „ΔF508“. Sie liegt bei rund 70 % der Mukoviszidose-Patienten vor.

Krankheitsverlauf, Krankheitszeichen und Ausprägung der Symptome unterscheiden sich von Patient zu Patient stark. Dies hängt vor allem damit zusammen, dass es fast 2000 verschiedene Gen-Mutationen gibt, die Mukoviszidose verursachen.

Mukoviszidose kann sich an allen Organen bemerkbar machen, in denen der CFTR-Kanal von Bedeutung ist: in Lunge, Bauchspeicheldrüse, Leber, Niere, Geschlechtsorganen und auch in sämtlichen Schweißdrüsen.

Atemwege: Starker Husten, Bronchitis und Lungenentzündung
Unsere Atmungsorgane besitzen eine Schleimhaut, die schleimbildende Zellen und Zellen mit Flimmerhärchen enthält. Dies ist das Reinigungssystem des Atemtrakts: Fremdkörper (Staub etc.) werden im Schleim festgehalten und durch die Flimmerhärchen in Richtung Rachenraum befördert, so geschluckt oder abgehustet. Bei Mukoviszidose ist dieser Schleim deutlich zäher als bei Gesunden. Die Flimmerhärchen können sich nicht mehr normal bewegen, die Reinigungsfunktion kommt teilweise oder ganz zum Erliegen. Schleim und Schmutz bleiben in den Bronchien liegen und bilden einen optimalen Nährboden für Bakterien, Viren und Pilze. Auf diese Weise kommt es häufig zu Entzündungen und Infektionen, die im Laufe der Jahre das Lungengewebe immer mehr schädigen und sogar zerstören.

Typische Atemwegsbeschwerden bei Mukoviszidose-Patienten sind:

  • Husten mit vermehrter Schleimproduktion, häufig nachts
  • Anschwellen der Nasenschleimhaut
  • Häufig auftretende Bronchitis
  • Lungenentzündung

Diagnostik und erweiterte Therapieformen

Wie wird Mukoviszidose vererbt? Wie wird sie diagnostiziert? Welche Untersuchungen und Früherkennungsmaßnahmen sind sinnvoll? Gibt es weitere Therapieformen neben Medikamentation? Hier finden Sie die wichtigsten Informationen auf einen Blick.

Die meisten Kinder erben von ihren Eltern zwei unveränderte CFTR-Gene und sind gesund. Erbt das Kind von einem Elternteil ein gesundes CFTR-Gen, vom anderen jedoch ein mutiertes, ist es ebenfalls gesund, aber ein sogenannter Merkmalsträger. Bekommt dieser Merkmalsträger später zusammen mit einem Partner, der ebenfalls Merkmalsträger ist, ein Kind, besteht ein statistisches Risiko von 25%, dass dieses Kind an Mukoviszidose erkrankt (da die Wahrscheinlichkeit, dass es von beiden Elternteilen das defekte CFTR-Gen erbt, bei 25 % liegt).

Für Mukoviszidose-Patienten gilt:

  • Ist Ihr Partner ebenfalls an Mukoviszidose erkrankt, werden auch alle Kinder Mukoviszidose bekommen (da beide Elternteile zwei veränderte CFTR-Gene aufweisen).
  • Ist der Partner Merkmalsträger (mit einem mutierten und einem gesunden CFTR-Gen), werden – statistisch gesehen – die Hälfte der gemeinsamen Kinder an Mukoviszidose erkranken
  • Falls beim Partner nachgewiesen ist, dass er kein Merkmalsträger ist, werden zwar alle gemeinsamen Kinder Merkmalsträger sein, aber nicht an Mukoviszidose erkranken.

Am 1. September 2016 wurde in Deutschland das Neugeborenen-Screening (Früherkennungsuntersuchung) auf Mukoviszidose eingeführt. Dabei entnimmt der Arzt Ihrem Kind ein paar Tropfen Blut, die im Labor untersucht werden. Ein auffälliges Ergebnis bedeutet aber nicht unbedingt, dass Ihr Baby tatsächlich an Mukoviszidose erkrankt ist. Dies kann erst mit ausführlicheren Untersuchungen sicher festgestellt werden.

Untersuchungen bei Mukoviszidose-Verdacht

1. Schweißtest
Der Schweiß von Mukoviszidose-Patienten enthält wesentlich mehr Salz als derjenige von Gesunden. Auf dieser Entdeckung beruht der Schweißtest, der vor über 50 Jahren entwickelt wurde und bis heute als diagnostischer „Goldstandard“ gilt.

2. Gentest
Ein Gentest wird empfohlen, wenn die Ergebnisse des Schweißtests mehrfach im „Graubereich“ lagen. Bei der molekulargenetischen Diagnostik wird das CFTR-Gen genauer untersucht. Ist es verändert, wird ermittelt, welche Art der Mutation genau vorliegt.

3. Spezielle diagnostische Verfahren

  • Die Nasal-Potenzial-Differenzmessung (NPD) misst die Durchlässigkeit der Nasenschleimhaut für Natrium- und Chloridionen. Dieser Test kommt ab dem Schulkindalter infrage.
  • Für die Messung des intestinalen Ionenstroms (ICM) muss dem Patienten eine kleine Gewebeprobe aus dem Enddarm entnommen werden. Das Messergebnis liefert eine sichere Diagnose von Mukoviszidose. Die ICM kann in allen Altersgruppen durchgeführt werden.

Grundsätzlich unterscheidet man bei der Behandlung von Krankheiten die symptomatische Therapie, die darauf abzielt, Beschwerden (Symptome) zu bekämpfen, und die kausale Therapie, die direkt an der Krankheitsursache ansetzt.

Bei der Mukoviszidose war jahrzehntelang nur eine rein symptomatische Therapie möglich. Zwar ist das CFTR-Gen seit 1989 bekannt, doch gibt es trotz intensiver Forschungsaktivitäten derzeit noch keine am Patienten einsetzbare Gentherapie. Im Jahr 2012 wurde ein Medikament zugelassen, das den Defekt am CFTR-Gen beeinflusst und daher eine kausale Therapie darstellt. Diese mutationsspezifische Therapie ist nur bei einem kleinen Teil der Patienten anwendbar, nämlich bei denjenigen, die eine ganz bestimmte Mutation am CFTR-Gen aufweisen (die G551D-Mutation).

Physiotherapie und Sport
Atemphysiotherapie ist ein fester Bestandteil des Behandlungskonzepts bei Mukoviszidose. Hier geht es vor allem darum, Techniken zum Abhusten des zähen Schleims zu erlernen. Ziel ist es, Ihnen als Patienten therapeutische Körperstellungen und Sekrettransportübungen zu vermitteln, mit deren Hilfe Sie in der Lage sind, zähes Sekret aus den unteren Atemwegen nach oben zu befördern und abzuhusten.

Ernährungstherapie
Neben der medikamentösen Therapie und der Physiotherapie ist die Ernährungstherapie der dritte Grundpfeiler im Mukoviszidose-Behandlungskonzept. Bei vielen Mukoviszidose-Patienten besteht ein Missverhältnis zwischen vermehrtem Energiebedarf und zu geringer Energiezufuhr, so dass es zu Mangelernährung und Untergewicht kommt.

Wir empfehlen Ihnen folgenden Download

Eine ausführliche Broschüre zum Thema Mukoviszidose steht hier für Sie in Form eines kostenfreien Downloads bereit. Empfohlen für: Patienten, Angehörige oder auch generell Interessierte.

Ergänzendes Material

Sie suchen weitere Informationen rund ums Thema Mukoviszidose? Die nachfolgenden Seiten auf „Aktiv durch Atmen“ möchten wir Ihnen empfehlen.

 

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Hier lohnt sich ein Klick

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Mukoviszidose e. V. Bundesverband Cystische Fibrose


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Lungeninformationsdienst des Helmholtz Zentrums München in Zusammenarbeit mit dem Deutschen Zentrum für Lungenforschung

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Deutsche Lungenstiftung e. V.




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Deutsche Atemwegsliga e. V.




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